El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), llamado también de Martin &
Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del
Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo
padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
Perfil conductual y cognitivo
Los niños afectados por el SXF, muestran un patrón de conductas muy
características. Independientemente de su país de procedencia, cultura, nivel
económico, tipo familia, educación recibida, etc..., éstos patrones se mantienen
comunes a pesar de que cada niño forjará una personalidad particular a partir de
sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo, que el nivel de
afectación varía de un individuo a otro y, por tanto, la magnitud y frecuencia
de los rasgos característicos pueden variar sustancialmente. El retraso mental,
que es una de las características del síndrome, puede oscilar entre leve o
severo, dependiendo de la afectación:
En el caso de producirse la mutación completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado). En el caso de mutación completa con metilación parcial el C.I=80-88 (el corte para diagnosis de retraso mental se sitúa en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor del 10-15% de las personas SXF, no presentarían Retraso Mental.
A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en la integración sensorial. El cerebro está constantemente procesando información que le llega desde los diferentes sentidos (vista, oído, tacto, posturales, etc...) y la población SXF tiene dificultad para organizar dicha información y actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no se tiene una percepción real de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles caídas. Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes a nivel motriz y su rendimiento académico en procesos como la lectura o de orden superior como el pensamiento, presentan alteraciones.
Algunos estímulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el niño al no poder ser procesados adecuadamente. El estímulo visual derivado de una mirada puede resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar el contacto visual directo, sobretodo ante personas extrañas. En su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser bastante "normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos puede provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. Suelen ser tímidos pero a la vez afables para quienes saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios a los cambios.
Otra de las características más comunes es la presencia de la sintomatología del T.D.A.H.(Trastorno Deficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas.
Son frecuentes también los cambios de humor, sobretodo en la etapa adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de agresividad verbal o físicas.
Estudios efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock, 1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento conductual-social del niño, concluyen que las escalas más afectadas serían las que corresponden a la triada:
En el caso de producirse la mutación completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado). En el caso de mutación completa con metilación parcial el C.I=80-88 (el corte para diagnosis de retraso mental se sitúa en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor del 10-15% de las personas SXF, no presentarían Retraso Mental.
A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en la integración sensorial. El cerebro está constantemente procesando información que le llega desde los diferentes sentidos (vista, oído, tacto, posturales, etc...) y la población SXF tiene dificultad para organizar dicha información y actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no se tiene una percepción real de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles caídas. Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes a nivel motriz y su rendimiento académico en procesos como la lectura o de orden superior como el pensamiento, presentan alteraciones.
Algunos estímulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el niño al no poder ser procesados adecuadamente. El estímulo visual derivado de una mirada puede resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar el contacto visual directo, sobretodo ante personas extrañas. En su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser bastante "normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos puede provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. Suelen ser tímidos pero a la vez afables para quienes saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios a los cambios.
Otra de las características más comunes es la presencia de la sintomatología del T.D.A.H.(Trastorno Deficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas.
Son frecuentes también los cambios de humor, sobretodo en la etapa adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de agresividad verbal o físicas.
Estudios efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock, 1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento conductual-social del niño, concluyen que las escalas más afectadas serían las que corresponden a la triada:
1-Problemas de Atención
2-Problemas Sociales
3-Problemas de Pensamiento
Los problemas de conducta más frecuentes en el SXF pueden resumirse en las siguientes:
-Parece actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).
-No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.
-Actúa de forma muy inmadura para su edad.
-Es vergonzoso y tímido
-Es inquieto, se mueve constantemente.
-Demasiado dependiente de los adultos.
-Se enfada con facilidad.
-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.
-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.
-Repite ciertos actos una y otra vez.
-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
-Es visto por sus compañeros como torpe o molesto.
-Puede presentar conductas de comer en exceso.
Síndrome x frágil libro de consulta
para familias y profesionales
